Aspectos clínicos de la EHRN

Al nacer, el cuadro clínico de la EHRN varía según la gravedad de la enfermedad. El primer indicador es la coloración amarillenta del líquido amniótico, del cordón umbilical y del vérnix caseoso (una sustancia blanca y grasosa que cubre al feto antes de nacer). Esta tinción se debe a la acumulación en sangre de bilirrubina no conjugada, una sustancia amarillenta causada por la destrucción de los glóbulos rojos. En los casos leves, durante el embarazo, la bilirrubina generada se extrae de la placenta y el hígado de la madre la metaboliza. En cambio, en los casos más severos, la elevación excesiva de los niveles de bilirrubina, llamada ictericia, se pone de relieve mediante la típica coloración amarillenta.

La ictericia generalmente se hace aún más evidente en los primeros días del recién nacido. Después del nacimiento, la excesiva concentración de bilirrubina en la sangre, que ya no se puede transferir al torrente sanguíneo de la madre, excede la capacidad de eliminación fisiológica del recién nacido, produciendo así una coloración amarillenta.

Un segundo indicador importante de la enfermedad son los niveles de hemoglobina en la sangre del cordón umbilical. Los niveles más bajos indican un estado hemolítico grave.

El bazo y el hígado del bebé aumentan de tamaño como resultado de una producción continua de glóbulos rojos necesarios para compensar la anemia en el feto. Una palidez grave del recién nacido indica un estado de anemia grave. Podría originarse una de las siguientes situaciones: insuficiencia cardíaca, agrandamiento del corazón, dificultad respiratoria, edema generalizado, colapso circulatorio y reducción de la concentración de oxígeno en la sangre (hipoxemia).

La acumulación excesiva de líquido en dos o más compartimentos (piel, pleura, pericardio, peritoneo), llamada hidropesía fetal, a menudo causa la muerte en el útero o justo después del nacimiento. La gravedad de la hidropesía fetal está relacionada con el grado de anemia y la reducción del contenido de albúmina en el suero debido a la disfunción hepática. El edema pulmonar y el derrame pleural, presentes en el bebé enfermo, pueden impedir el inicio de la respiración normal y provocar asfixia grave al nacer.

Las altas concentraciones de bilirrubina en el feto afectado por la EHRN pueden ser la causa de un síndrome neurológico importante llamado encefalopatía bilirrubínica o kernícterus, que provoca un daño neurológico agudo y crónico.

En la fase aguda, las variaciones de tono muscular (hipertensión hipotónica alternante) quedan a la vista por la característica posición de extensión de la cabeza (opistótonos). El feto se muestra somnoliento, con dificultad para succionar. El deterioro del cuadro general llega a provocar convulsiones y un estado de coma; la muerte puede ocurrir por insuficiencia respiratoria

En los bebés que sobreviven, se puede destacar la forma grave crónica (kernícterus), caracterizada por parálisis cerebral, trastornos motores (coreoatetosis) y déficits sensoriales (pérdida auditiva neurosensorial) y cognitivos. La evolución de los síntomas clínicos y la gravedad del estado dependen del nivel de bilirrubina en la sangre, de la duración de la exposición a la bilirrubina, de la predisposición del sujeto y de la concomitancia de otras patologías que pueden agravar la situación (nacimiento prematuro, sepsis, asfixia perinatal, etc.).