HDFN-Diagnose

WAS IST DIE HDFN-DIAGNOSE?

Antikörper-Screeningtest
Jede Frau sollte schon vor der Schwangerschaft die Bestimmung der Blutgruppe durchführen und wissen, ob sie Rh-negativ oder Rh-positiv ist.
Wenn sie Rh-negativ ist, sollte sie einem Anti-Rh-D-Antikörper-Test unterzogen werden (indirekter Coombs-Test). Ihr Vorhandensein deutet darauf hin, dass die Frau mit Rh-positivem Blut in Berührung gekommen ist und ein Risiko für eine Immunisierung besteht. Wenn die Frau Rh-negativ ist und keine Antikörper D hat, muss auch der Vater des Kindes auf die Rh-Gruppe untersucht werden.
Wenn der Vater ebenfalls Rhesus-negativ ist, wird das Kind wahrscheinlich nicht Rhesus-positiv sein und es besteht daher kein Risiko einer Unverträglichkeit.
Wenn der Vater hingegen Rh-positiv ist, hat das Kind eine Wahrscheinlichkeit von etwa 75%, Rh-positiv zu sein, und ist somit dem Risiko einer Rh-Inkompatibilität und einer möglichen Hämolytischen Erkrankung des Fötus und des Neugeborenen ausgesetzt. Wenn der Antikörpernachweis positiv ist, sollte der Titel nach der Identifizierung des Antikörpertyps mehrmals während der Schwangerschaft wiederholt werden. Je höher die Antikörperspiegel sind, desto höher ist das Risiko einer hämolytischen Anämie für den Fötus.

Nachweis der fetalen RH
Es hat sich gezeigt, dass während der Schwangerschaft die fetale DNA, die vom Trophoblast der Plazenta freigesetzt wird, im mütterlichen Plasma vorhanden ist. Dank der Entwicklung neuer molekularbiologischer Techniken ist es nun möglich, mit einer nicht-invasiven Methode im mütterlichen Blut den Genotyp der fetalen RH zu bestimmen und dabei riskantere Methoden wie die Amniozentese zu vermeiden (Lo, 1994). (Bei der Amniozentese wird mit einer Nadel durch den Bauch und die Gebärmutterwand eine Fruchtwasserprobe entnommen)

Die diagnostische Genauigkeit der Bestimmung des fetalen Genotyps erreicht nach der elften Schwangerschaftswoche ein hohes Niveau mit einer Sensitivität von über 99% und einer Spezifität von etwa 95% (Chitty et al., 2014). Die Häufigkeit falsch negativer Ergebnisse ist nach der 11. Schwangerschaftswoche gering, bleibt aber in den folgenden Wochen stabil, da die Konzentration der fetalen DNA im mütterlichen Blut zwischen 10 und 20 Schwangerschaftswochen nur geringfügig ansteigt (Chitty et al., 2014).

Pränataldiagnose von HDFN
Um den Schweregrad von HDFN Rh und das Ausmaß der Hämolyse zu beurteilen, wurde in der Vergangenheit üblicherweise auf die spektrophotometrische Analyse des Fruchtwassers zurückgegriffen. Diese Untersuchung, die in den 1960er Jahren eingeführt wurde, basiert auf der Bestimmung des Bilirubin-Absorptionspeaks. Diese Methode ist invasiv und erfordert für eine zuverlässige Schwangerschaftsüberwachung die Durchführung wiederholter Fruchtwasseruntersuchungen, was jedoch zu einem erhöhten Risiko weiterer immunologischer Stimuli mit einem Anstieg des Antikörpertitels führen kann.

In jüngerer Zeit wurde mit dem Ziel, immer präzisere und möglicherweise nicht-invasive Methoden zur Diagnose der Gesundheit des Fötus zu finden, eine Ultraschallstudie durchgeführt, die auf der Bestimmung der Spitzengeschwindigkeit des systolischen Blutflusses basiert, um einen Zustand fetaler Anämie zu erkennen. Diese Messung wird durch die Untersuchung der durchschnittlichen Hirnarterie des Fötus durchgeführt, die leicht zu visualisieren ist (Mari, 2005)

Diese Methode hat im Laufe der Zeit die spektrophotometrische Untersuchung des Fruchtwassers vollständig verdrängt. Sie gilt derzeit als zuverlässig und gültig bis zu einem Schwangerschaftsalter von 35 Wochen. Sie muss natürlich mit einer allgemeinen Ultraschalluntersuchung einhergehen, um das Vorhandensein von schwerem HDFN, wie Hydrops foetalis, Aszites, Perikarderguss und Ödemen, zu erkennen.

Klinische Tests für Neugeborene
Bei der Entbindung eines Neugeborenen mit vermuteter oder gesicherter mütterlich-fötaler Unverträglichkeit für die Rh-Gruppe sollten die folgenden Untersuchungen durchgeführt werden:

• Bluttest zur Bestätigung der Unverträglichkeit.
• Direkter Coombs-Test, der das Vorhandensein aller Antikörper, die direkt an der Oberfläche der roten Blutkörperchen haften, individuell bestimmt.
• Eine vollständige hämozytometrische Untersuchung mit Emoglobinspiegel und Thrombozytenbestimmung. Eine Komplikation von HDFN ist Neutropenie und Thrombozytopenie
• Die Anzahl der Retikulozyten. Die Zahl ist hoch, wenn das Kind mehr rote Blutkörperchen produziert, um die durch die Hämolyse verursachte Anämie zu bekämpfen.
• Indirekte und direkte Bilirubinwerte im Nabelschnurblut.

Referenzen
Chitty LS, Finning K, Wade A, et al. Diagnostische Genauigkeit der routinemäßigen vorgeburtlichen Bestimmung des fetalen RHD-Status im Verlauf der Schwangerschaft: Bevölkerungsbasierte Kohortenstudie. BMJ 2014;349:5243-49.
Lo Y. Nicht-invasive pränatale Diagnose mittels fetaler Zellen im mütterlichen Blut. J Clin Pathol 1994;47:1060-5.
Mari G. Middle cerebral artery peak systolic velocity is it the standard of care for the diagnosis of fetal anemia? J Ultrasound Med 2005;24:697-702.